ABSTRACT
Resumen La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades.
Abstract The malattia leventinese is an autosomal dominant inherited disease whose symptoms appear between the second and fourth decades of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. We characterized clinically and molecularly a family with malattia leventinese using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians, and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with macular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family. This is the first report of malattia leventinese in a family with the p.Arg345Trp pathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology.
Subject(s)
Retinal Dystrophies , Retina , Retinal Pigment Epithelium , Macular DegenerationABSTRACT
Resumen Introducción: La polifarmacia y la prescripción inapropiada (PI) se han visto relacionadas con múltiples variables, incluidas las de aspecto socioeconómico, sin embargo, la evidencia en esta asociación es escasa y heterogénea. Objetivo: Evaluar la asociación entre la polifarmacia y la prescripción inapropiada de medicamentos en adultos mayores de 60 años según su clase social. Material y métodos: Estudio piloto de diseño descriptivo, corte transversal realizada en la ciudad de Bucaramanga-Colombia, con una muestra de 135 adultos mayores de 60 años. Se realizó una encuesta donde se registraron datos sociodemográficos, estado de salud en el último mes, comorbilidades, medicamentos de uso crónico y escalas de funcionalidad. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa entre prescripción inapropiada y polifarmacia con la clase social y el nivel educativo (P=0,639). Sin embargo, el tener una filiación al sistema de seguridad social de tipo subsidiado estuvo significativamente asociada a la infra prescripción (P<0,029). La presencia de ingresos mensuales estuvo asociada con la presencia de polifarmacia (P<0,029) y prescripción inadecuada (P<0,033). Conclusiones: Existe una asociación entre algunas variables socioeconómicas, el número de médicos tratantes y algunas especialidades médicas con presentar polifarmacia y prescripción inapropiada de medicamentos.
Abstract Introduction: Polypharmacy and inappropriate prescribing have been related to multiple variables, including sociodemographic, however the evidence is limited and heterogeneous. Objective: To evaluate the association between polypharmacy and inappropriate prescribing in adults over 60 years old according to their social class. Material and methods: A pilot cross-sectional population-based study in the city of Bucaramanga, Colombia, with a sample of 135 adults over 60 years old. A survey was conducted where sociodemographics, health status in the last month, comorbidities, drugs of chronic use and functionality according to scales were registered. Results: No statistical association was found between inappropriate prescribing and Polypharmacy amongst social class and education level (P=0.639). Nevertheless, having an affiliation with a subsidized social security system was significantly associated with infra prescription (P <0.029). The existence of monthly income was associated with the presence of polypharmacy (P <0.029) and inadequate prescribing (P <0.033). Conclusions: There exists an association between some socioeconomic variables, the number of practicing physicians and some medical specialties with polypharmacy and inadequate prescription of drugs.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Aged , Aged, 80 and over , Aged , Polypharmacy , Inappropriate Prescribing , Medication ErrorsABSTRACT
Introducción: La bibliometría mide variables de la literatura científica que se describen de forma cuantitativa por medio de análisis estadístico; con esta herramienta se busca evidenciar el impacto de los trasplantes de células madre hematopoyéticas en la literatura de los últimos 45 años. Objetivo: Descripción de la literatura médica indexada en MEDLINE desde 1970 hasta 2015 sobre trasplantes de células madre hematopoyéticas. Metodología: Se realizó una búsqueda en la base de datos MEDLINE a través de GoPubMed y Fabumed. La estrategia de búsqueda fue: "Hematopoietic Stem Cell Transplantation" [Majr] AND "1970:2015"[dp]. Las variables analizadas fueron el número de publicaciones por año, revistas, países y porcentaje de publicaciones sobre trasplantes de células madre hematopoyéticas. Resultados: Se recuperaron 23,295 referencias sobre trasplantes de células madre hematopoyéticas. Se identificaron 1,844 revistas diferentes, el mayor número de publicaciones se encontró en Bone Marrow Transplantation con 2,443 publicaciones, seguida de Blood con 1,375 y Biology of Bone Marrow Transplantation con 1,319 referencias. Estados Unidos fue el país con mayor número de publicaciones con 7,491 (32.15%); en Latinoamérica fueron publicados 324 (1.39%). Los descriptores de la literatura más investigados relacionados con el tema fueron: Trasplante de células madre hematopoyéticas con 23,345 publicaciones, humanos con 22,019 y células madre con 17,564. Conclusiones: Las publicaciones sobre trasplantes de células madre hematopoyéticas han incrementado de forma progresiva durante los 45 años estudiados. Los países desarrollados son los que han realizado mayor investigación del tema, en contraste con el número de publicaciones en total. [Ríos-Moreno JV, Bueno-Flórez SJ, Conde-Hurtado DI, Tarazona N, Sossa-Melo Claudia Lucía. Estudio bibliométrico: 45 años de literatura biomédica en trasplante de células madre hematopoyéticas. MedUNAB 2017-2018; 20(3): 319-326].
Introduction: Bibliometric measures variables from the scientific literature that are described quantitatively by means of statistical analysis; this tool seeks to demonstrate the impact of hematopoietic stem cell transplants in the literature throughout the last 45 years. Objective: To describe the indexed medical literature in MEDLINE from 1970 to 2015 on hematopoietic stem cell transplants. Methodology: A search of the MEDLINE database through GoPubMed and Fabumed was performed. The search strategy was: Hematopoietic Stem Cell Transplantation [Majr] and 1970:2015 [dp]. The variables analyzed were the number of publications per year, journals, countries and percentage of publications on hematopoietic stem cell transplants. Results: 23,295 references were recovered on hematopoietic stem cell transplants. 1,844 different journals were identified, the largest number of publications was found in Bone Marrow Transplantation with 2,443 publications, followed by Blood with 1,375 and Biology of Bone Marrow Transplantation with 1,319 references. The United States was the country with the highest number of publications with 7,491 (32.15%), in Latin America 324 (1.39%) were published. The most researched descriptors of literature related to the topic were: Transplantation of hematopoietic stem cells with 23,345 publications, humans with 22,019 and stem cells with 17,564. Conclusions: The publications on hematopoietic stem cell transplants have increased progressively during the 45 years studied. The developed countries are the ones that have done more research on the subject, in contrast to the number of publications in total. [Ríos-Moreno JV, Bueno-Flórez SJ, Conde-Hurtado DI, Tarazona N, Sossa-Melo Claudia Lucía. A Bibliometric Study: 45 Years of Biomedical Literature in Hematopoietic Stem Cell Transplantation. MedUNAB 2017-2018; 20(3): 319-326].
Introdução: A bibliometria mede variáveis da literatura científica que são descritas quantitativamente por meio de análise estatística; esta ferramenta procura demonstrar o impacto dos transplantes de células estaminais hematopoiéticas na literatura dos últimos 45 anos. Objetivo: Descrição da literatura médica indexada em MEDLINE de 1970 a 2015 em transplantes de células-tronco hematopoiéticas. Metodologia: uma pesquisa do banco de dados MEDLINE foi realizada através do GoPubMed e Fabumed. Aestratégia de busca foi: "Transplante de células estaminais hematopoiéticas" [Majr] AND "1970: 2015" [dp]. As variáveis analisadas foram o número de publicações por ano, periódicos, países e porcentagem de publicações sobre transplantes de células estaminais hematopoiéticas. Resultados: Foram recuperadas 23,295 referências, em transplantes de células estaminais hematopoiéticas. Identificamos 1,844 periódicos diferentes; o maior número de publicações foi encontrado no Transplante de medula óssea com 2,443 publicações, seguido de sangue com 1,375 e Biologia do transplante de medula óssea com 1,319 referências. Os Estados Unidos foi o país com maior número de publicações com 7,491 (32.15%); na América Latina, foram publicados 324 (1.39%). Os textos mais pesquisados da literatura relacionados com o tema foram: Transplante de células-tronco hematopoiéticas com 23,345 publicações, humanos com 22,019 e células-tronco com 17,564. Conclusões: As publicações sobre transplantes de células estaminais hematopoiéticas aumentaram progressivamente durante os 45 anos estudados. Os países desenvolvidos são os que fizeram mais pesquisas sobre o assunto, em contraste com o número de publicações no total. [Ríos-Moreno JV, Bueno-Flórez SJ, Conde-Hurtado DI, Tarazona N, Sossa-Melo Claudia Lucía. Estudo bibliométrico: 45 anos de literatura biomédica em transplante de células-tronco hematopoiéticas. MedUNAB 2017-2018; 20(3): 319-326].
Subject(s)
Stem Cells , Hematopoietic Stem Cell Transplantation , Bibliometrics , Cells , MEDLINE , Bone Marrow Transplantation , Review , Cell Transplantation , HematologyABSTRACT
Objetivo: Determinar la validez y confiabilidad de la escala de los trece dibujos del contorno de la figura (13-CS) y del Standard Figural Stimuli (SFS) para la evaluación de la imagen corporal en estudiantes adolescentes de Bucaramanga. Métodos: Se evaluó una muestra probabilística de 189 estudiantes con las dos escalas. Dos semanas después se repitió la valoración junto con la talla, el peso, el porcentaje de grasa corporal, el cuestionario SCOFF y la escala de autoestima de Rosenberg. Resultados: La edad promedio fue 14,1 años; 67,2% fueron mujeres. La correlación de la 13-CS y SFS con el índice de masa corporal, peso y porcentaje de grasa corporal fue 0,61, 0,74, 0,40 y 0,72, 0,55, 0,46, respectivamente. La correlación de la insatisfacción de la imagen corporal con el SCOFF y la Rosemberg fue 0,43 y -0,26 con la 13-CS y 0,50 y -0,23 con la SFS. La reproducibilidad prueba-reprueba de la figura percibida e ideal fue de 0,93 y 0,90 con la 13-CS y de 0,85 y 0,78 con la SFS. Conclusión: La validez concurrente de ambas escalas fue buena. La reproducibilidad de la 13-CS fue excelente, y la de la SFS fue buena
Objective: To determine the validity and reliability of the 13-figure images scale (13-CS) and Standard Figural Stimuli (SFS) for the evaluation of body images in adolescent students from Bucaramanga. Methods: A probabilistic sample with 189 students was evaluated with the two scales. Two weeks later, the valuation together with the size, weight, percentage of body fat, SCOFF questionnaire and Rosenberg self-esteem valuation was repeated. Results:The average age was 14.1 years; 62.7% were women. The correlation of the 13-CS and SFS with body fat index, weight and body fat percentage was 0.61, 0.74, 0.40 and 0.72, 0.55, 0.45 respectively. The correlation of dissatisfaction with body image according to the SCOFF and the Rosenberg scales was 0.43 and 0.26 with the 13-CS; 0.50 and -0.23 with the SFS. The reproducibility shows that perceived and ideal figure was 0.93 and 0.90 with the 13-CS; and 0.85 and 0.78 with the SFS. Conclusion: the concurrent validity of both scales was good. The reproducibility of the 13-CS was excellent while the SFS was good